ਖ਼ਬਰਾਂ

ਪਿਛਲੇ ਦਹਾਕੇ ਵਿੱਚ, ਜੀਨ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਨੂੰ ਕੈਂਸਰ ਖੋਜ ਅਤੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਭਿਆਸ ਵਿੱਚ ਵਿਆਪਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਰਤਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਜੋ ਕੈਂਸਰ ਦੀਆਂ ਅਣੂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਾਧਨ ਬਣ ਗਿਆ ਹੈ। ਅਣੂ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਨਿਸ਼ਾਨਾ ਥੈਰੇਪੀ ਵਿੱਚ ਤਰੱਕੀ ਨੇ ਟਿਊਮਰ ਸ਼ੁੱਧਤਾ ਥੈਰੇਪੀ ਸੰਕਲਪਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਕੀਤਾ ਹੈ ਅਤੇ ਟਿਊਮਰ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਪੂਰੇ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਵੱਡੀਆਂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਲਿਆਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਚੇਤਾਵਨੀ ਦੇਣ, ਇਲਾਜ ਦੇ ਫੈਸਲਿਆਂ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰਨ ਅਤੇ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਹ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਨਤੀਜਿਆਂ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਾਧਨ ਹੈ। ਇੱਥੇ, ਅਸੀਂ ਕੈਂਸਰ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਦੀ ਸਮੀਖਿਆ ਕਰਨ ਲਈ CA ਕੈਂਸਰ ਜੇ ਕਲੀਨ, ਜੇਸੀਓ, ਐਨ ਓਨਕੋਲ ਅਤੇ ਹੋਰ ਜਰਨਲਾਂ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਹਾਲ ਹੀ ਦੇ ਲੇਖਾਂ ਦਾ ਸਾਰ ਦਿੰਦੇ ਹਾਂ।

ਸੋਮੈਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਅਤੇ ਜਰਮਲਾਈਨ ਪਰਿਵਰਤਨ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਕੈਂਸਰ ਡੀਐਨਏ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੇ ਹਨ (ਜਰਮਲਾਈਨ ਪਰਿਵਰਤਨ) ਜਾਂ ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ (ਸੋਮੈਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ)। ਜਰਮਲਾਈਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਜਨਮ ਤੋਂ ਹੀ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹਰੇਕ ਸੈੱਲ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਲੈ ਕੇ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਔਲਾਦ ਨੂੰ ਭੇਜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸੋਮੈਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਗੈਰ-ਗੇਮੈਟਿਕ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਔਲਾਦ ਨੂੰ ਨਹੀਂ ਦਿੱਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਜਰਮਲਾਈਨ ਅਤੇ ਸੋਮੈਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੋਵੇਂ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਆਮ ਕਾਰਜਸ਼ੀਲ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਨਸ਼ਟ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਘਾਤਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਸੋਮੈਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਖ਼ਤਰਨਾਕਤਾ ਦਾ ਇੱਕ ਮੁੱਖ ਚਾਲਕ ਹਨ ਅਤੇ ਓਨਕੋਲੋਜੀ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਬਾਇਓਮਾਰਕਰ ਹਨ; ਹਾਲਾਂਕਿ, ਲਗਭਗ 10 ਤੋਂ 20 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਟਿਊਮਰ ਮਰੀਜ਼ ਜਰਮਲਾਈਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਰੱਖਦੇ ਹਨ ਜੋ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਧਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਪਰਿਵਰਤਨ ਇਲਾਜ ਸੰਬੰਧੀ ਵੀ ਹਨ।
ਡਰਾਈਵਰ ਪਰਿਵਰਤਨ ਅਤੇ ਯਾਤਰੀ ਪਰਿਵਰਤਨ। ਸਾਰੇ ਡੀਐਨਏ ਰੂਪ ਸੈੱਲ ਫੰਕਸ਼ਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ; ਔਸਤਨ, ਆਮ ਸੈੱਲ ਡੀਜਨਰੇਸ਼ਨ ਨੂੰ ਚਾਲੂ ਕਰਨ ਲਈ ਪੰਜ ਤੋਂ ਦਸ ਜੀਨੋਮਿਕ ਘਟਨਾਵਾਂ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ "ਡਰਾਈਵਰ ਪਰਿਵਰਤਨ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਲੱਗਦੀਆਂ ਹਨ। ਡਰਾਈਵਰ ਪਰਿਵਰਤਨ ਅਕਸਰ ਸੈੱਲ ਜੀਵਨ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਨਾਲ ਨੇੜਿਓਂ ਸਬੰਧਤ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸੈੱਲ ਵਿਕਾਸ ਨਿਯਮ, ਡੀਐਨਏ ਮੁਰੰਮਤ, ਸੈੱਲ ਚੱਕਰ ਨਿਯੰਤਰਣ ਅਤੇ ਹੋਰ ਜੀਵਨ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਜੀਨ, ਅਤੇ ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇਲਾਜ ਦੇ ਟੀਚਿਆਂ ਵਜੋਂ ਵਰਤੇ ਜਾਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਿਸੇ ਵੀ ਕੈਂਸਰ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਕੁੱਲ ਗਿਣਤੀ ਕਾਫ਼ੀ ਵੱਡੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਕੁਝ ਛਾਤੀ ਦੇ ਕੈਂਸਰਾਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਹਜ਼ਾਰ ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ ਕੁਝ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਕੋਲੋਰੈਕਟਲ ਅਤੇ ਐਂਡੋਮੈਟਰੀਅਲ ਕੈਂਸਰਾਂ ਵਿੱਚ 100,000 ਤੋਂ ਵੱਧ ਤੱਕ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਕੋਈ ਜਾਂ ਸੀਮਤ ਜੈਵਿਕ ਮਹੱਤਵ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਭਾਵੇਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕੋਡਿੰਗ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਜਿਹੀਆਂ ਮਾਮੂਲੀ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਘਟਨਾਵਾਂ ਨੂੰ "ਯਾਤਰੀ ਪਰਿਵਰਤਨ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਖਾਸ ਟਿਊਮਰ ਕਿਸਮ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੀਨ ਰੂਪ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਤੀ ਆਪਣੀ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ ਜਾਂ ਵਿਰੋਧ ਦੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਰੂਪ ਨੂੰ ਕਲੀਨਿਕਲ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੰਚਾਲਿਤ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਓਨਕੋਜੀਨ ਅਤੇ ਟਿਊਮਰ ਦਬਾਉਣ ਵਾਲੇ ਜੀਨ। ਕੈਂਸਰ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਮੋਟੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੋ ਸ਼੍ਰੇਣੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਓਨਕੋਜੀਨ ਅਤੇ ਟਿਊਮਰ ਦਬਾਉਣ ਵਾਲੇ ਜੀਨ। ਆਮ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ, ਓਨਕੋਜੀਨ ਦੁਆਰਾ ਏਨਕੋਡ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੈੱਲ ਪ੍ਰਸਾਰ ਨੂੰ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਕਰਨ ਅਤੇ ਸੈੱਲ ਐਪੋਪਟੋਸਿਸ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦੀ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਓਨਕੋਸਪ੍ਰੈਸਰ ਜੀਨਾਂ ਦੁਆਰਾ ਏਨਕੋਡ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਨੂੰ ਨਕਾਰਾਤਮਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਿਯਮਤ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਆਮ ਸੈੱਲ ਫੰਕਸ਼ਨ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਿਆ ਜਾ ਸਕੇ। ਘਾਤਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ, ਜੀਨੋਮਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਓਨਕੋਜੀਨ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਅਤੇ ਓਨਕੋਸਪ੍ਰੈਸਰ ਜੀਨ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਜਾਂ ਨੁਕਸਾਨ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਛੋਟੀ ਭਿੰਨਤਾ ਅਤੇ ਢਾਂਚਾਗਤ ਭਿੰਨਤਾ। ਇਹ ਜੀਨੋਮ ਵਿੱਚ ਦੋ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹਨ। ਛੋਟੇ ਰੂਪ ਡੀਐਨਏ ਨੂੰ ਬਦਲ ਕੇ, ਮਿਟਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਗਿਣਤੀ ਵਿੱਚ ਬੇਸਾਂ ਜੋੜ ਕੇ ਬਦਲਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਬੇਸ ਇਨਸਰਸ਼ਨ, ਡਿਲੀਟੇਸ਼ਨ, ਫਰੇਮਸ਼ਿਫਟ, ਸਟਾਰਟ ਕੋਡਨ ਨੁਕਸਾਨ, ਕੋਡਨ ਨੁਕਸਾਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ਆਦਿ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਢਾਂਚਾਗਤ ਭਿੰਨਤਾ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਜੀਨੋਮ ਪੁਨਰਗਠਨ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਹਜ਼ਾਰ ਬੇਸਾਂ ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਬਹੁਗਿਣਤੀ ਤੱਕ ਦੇ ਆਕਾਰ ਦੇ ਜੀਨ ਹਿੱਸੇ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਜੀਨ ਕਾਪੀ ਨੰਬਰ ਬਦਲਾਅ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਮਿਟਾਉਣਾ, ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ, ਇਨਵਰਸ਼ਨ ਜਾਂ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਫੰਕਸ਼ਨ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਜਾਂ ਵਾਧਾ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਜੀਨੋਮਿਕ ਦਸਤਖਤ ਵੀ ਕਲੀਨਿਕਲ ਸੀਕੁਇੰਸਿੰਗ ਰਿਪੋਰਟਾਂ ਦਾ ਹਿੱਸਾ ਹਨ। ਜੀਨੋਮਿਕ ਦਸਤਖਤਾਂ ਨੂੰ ਛੋਟੇ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਢਾਂਚਾਗਤ ਭਿੰਨਤਾਵਾਂ ਦੇ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਪੈਟਰਨਾਂ ਵਜੋਂ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਟਿਊਮਰ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਲੋਡ (TMB), ਮਾਈਕ੍ਰੋਸੈਟੇਲਾਈਟ ਅਸਥਿਰਤਾ (MSI), ਅਤੇ ਸਮਰੂਪ ਪੁਨਰ-ਸੰਯੋਜਨ ਨੁਕਸ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

ਕਲੋਨਲ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਅਤੇ ਸਬਕਲੋਨਲ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ। ਕਲੋਨਲ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਸਾਰੇ ਟਿਊਮਰ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਨਿਦਾਨ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਅੱਗੇ ਵਧਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਵੀ ਮੌਜੂਦ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਕਲੋਨਲ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨਾਂ ਵਿੱਚ ਟਿਊਮਰ ਥੈਰੇਪੀਟਿਕ ਟੀਚਿਆਂ ਵਜੋਂ ਵਰਤੇ ਜਾਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਸਬਕਲੋਨਲ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕੈਂਸਰ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਸਬਸੈੱਟ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਵਿੱਚ ਖੋਜੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਦੁਬਾਰਾ ਹੋਣ ਨਾਲ ਅਲੋਪ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਇਲਾਜ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਹੀ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਕੈਂਸਰ ਵਿਭਿੰਨਤਾ ਇੱਕ ਸਿੰਗਲ ਕੈਂਸਰ ਵਿੱਚ ਕਈ ਸਬਕਲੋਨਲ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨਾਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਹੈ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਸਾਰੀਆਂ ਆਮ ਕੈਂਸਰ ਪ੍ਰਜਾਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕਲੀਨਿਕਲ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਡਰਾਈਵਰ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨਾਂ ਦੀ ਵੱਡੀ ਬਹੁਗਿਣਤੀ ਕਲੋਨਲ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਹਨ ਅਤੇ ਕੈਂਸਰ ਦੀ ਪ੍ਰਗਤੀ ਦੌਰਾਨ ਸਥਿਰ ਰਹਿੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਪ੍ਰਤੀਰੋਧ, ਜੋ ਅਕਸਰ ਸਬਕਲੋਨ ਦੁਆਰਾ ਵਿਚੋਲਗੀ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਨਿਦਾਨ ਦੇ ਸਮੇਂ ਖੋਜਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ ਪਰ ਉਦੋਂ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇਹ ਇਲਾਜ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਦੁਬਾਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਰਵਾਇਤੀ ਤਕਨੀਕ FISH ਜਾਂ ਸੈੱਲ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। FISH ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਜੀਨ ਫਿਊਜ਼ਨ, ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਅਤੇ ਐਂਪਲੀਫਿਕੇਸ਼ਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਅਜਿਹੇ ਰੂਪਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ "ਗੋਲਡ ਸਟੈਂਡਰਡ" ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਉੱਚ ਸ਼ੁੱਧਤਾ ਅਤੇ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ ਦੇ ਨਾਲ ਪਰ ਸੀਮਤ ਥਰੂਪੁੱਟ ਦੇ ਨਾਲ। ਕੁਝ ਹੀਮੈਟੋਲੋਜਿਕ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਤੀਬਰ ਲਿਊਕੇਮੀਆ ਵਿੱਚ, ਕੈਰੀਓਟਾਈਪਿੰਗ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਅਜੇ ਵੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਨੂੰ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਤਕਨੀਕ ਨੂੰ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ FISH, WGS, ਅਤੇ NGS ਵਰਗੇ ਨਿਸ਼ਾਨਾ ਅਣੂ ਅਸੈਸ ਦੁਆਰਾ ਬਦਲਿਆ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ।
ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਨੂੰ PCR, ਰੀਅਲ-ਟਾਈਮ PCR ਅਤੇ ਡਿਜੀਟਲ ਡ੍ਰੌਪ PCR ਦੋਵਾਂ ਦੁਆਰਾ ਖੋਜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਤਕਨੀਕਾਂ ਵਿੱਚ ਉੱਚ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਛੋਟੇ ਬਚੇ ਹੋਏ ਜਖਮਾਂ ਦੀ ਖੋਜ ਅਤੇ ਨਿਗਰਾਨੀ ਲਈ ਢੁਕਵੇਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਥੋੜ੍ਹੇ ਸਮੇਂ ਵਿੱਚ ਨਤੀਜੇ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਨੁਕਸਾਨ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਖੋਜ ਸੀਮਾ ਸੀਮਤ ਹੈ (ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਜਾਂ ਕੁਝ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਂਦੀ ਹੈ), ਅਤੇ ਕਈ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਸੀਮਤ ਹੈ।
ਇਮਯੂਨੋਹਿਸਟੋਕੈਮਿਸਟਰੀ (IHC) ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ-ਅਧਾਰਤ ਨਿਗਰਾਨੀ ਟੂਲ ਹੈ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ERBB2 (HER2) ਅਤੇ ਐਸਟ੍ਰੋਜਨ ਰੀਸੈਪਟਰਾਂ ਵਰਗੇ ਬਾਇਓਮਾਰਕਰਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। IHC ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਖਾਸ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਪ੍ਰੋਟੀਨ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ BRAF V600E) ਅਤੇ ਖਾਸ ਜੀਨ ਫਿਊਜ਼ਨ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ALK ਫਿਊਜ਼ਨ) ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਵੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। IHC ਦਾ ਫਾਇਦਾ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਸਨੂੰ ਰੁਟੀਨ ਟਿਸ਼ੂ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਹੋਰ ਟੈਸਟਾਂ ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, IHC ਸਬਸੈਲੂਲਰ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਥਾਨੀਕਰਨ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਨੁਕਸਾਨ ਸੀਮਤ ਸਕੇਲੇਬਿਲਟੀ ਅਤੇ ਉੱਚ ਸੰਗਠਨਾਤਮਕ ਮੰਗਾਂ ਹਨ।
ਦੂਜੀ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦੀ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ (NGS) NGS DNA ਅਤੇ/ਜਾਂ RNA ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਭਿੰਨਤਾਵਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਉੱਚ-ਥਰੂਪੁੱਟ ਸਮਾਨਾਂਤਰ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ ਤਕਨੀਕਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਤਕਨੀਕ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਪੂਰੇ ਜੀਨੋਮ (WGS) ਅਤੇ ਦਿਲਚਸਪੀ ਵਾਲੇ ਜੀਨ ਖੇਤਰਾਂ ਦੋਵਾਂ ਨੂੰ ਸੀਕੁਐਂਸ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। WGS ਸਭ ਤੋਂ ਵਿਆਪਕ ਜੀਨੋਮਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਸਦੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਉਪਯੋਗ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਰੁਕਾਵਟਾਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਤਾਜ਼ੇ ਟਿਊਮਰ ਟਿਸ਼ੂ ਨਮੂਨਿਆਂ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ (WGS ਅਜੇ ਫਾਰਮਾਲਿਨ-ਅਚੱਲ ਨਮੂਨਿਆਂ ਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰਨ ਲਈ ਢੁਕਵਾਂ ਨਹੀਂ ਹੈ) ਅਤੇ ਉੱਚ ਕੀਮਤ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।
ਟਾਰਗੇਟਿਡ NGS ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ ਵਿੱਚ ਪੂਰਾ ਐਕਸੋਨ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ ਅਤੇ ਟਾਰਗੇਟ ਜੀਨ ਪੈਨਲ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਡੀਐਨਏ ਪ੍ਰੋਬ ਜਾਂ ਪੀਸੀਆਰ ਐਂਪਲੀਫਿਕੇਸ਼ਨ ਦੁਆਰਾ ਦਿਲਚਸਪੀ ਵਾਲੇ ਖੇਤਰਾਂ ਨੂੰ ਅਮੀਰ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਲੋੜੀਂਦੀ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਸੀਮਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ (ਪੂਰਾ ਐਕਸੋਮ ਜੀਨੋਮ ਦਾ 1 ਤੋਂ 2 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ 500 ਜੀਨਾਂ ਵਾਲੇ ਵੱਡੇ ਪੈਨਲ ਵੀ ਜੀਨੋਮ ਦਾ ਸਿਰਫ 0.1 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ)। ਹਾਲਾਂਕਿ ਪੂਰਾ ਐਕਸੋਨ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ ਫਾਰਮਾਲਿਨ-ਫਿਕਸਡ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਵਿੱਚ ਵਧੀਆ ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਨ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਇਸਦੀ ਲਾਗਤ ਉੱਚੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ। ਟਾਰਗੇਟ ਜੀਨ ਸੰਜੋਗ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਕਿਫਾਇਤੀ ਹਨ ਅਤੇ ਟੈਸਟ ਕਰਨ ਲਈ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਚੋਣ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਲਚਕਤਾ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਸਰਕੂਲੇਟਿੰਗ ਫ੍ਰੀ ਡੀਐਨਏ (cfDNA) ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਜੀਨੋਮਿਕ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਲਈ ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਵਿਕਲਪ ਵਜੋਂ ਉੱਭਰ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਤਰਲ ਬਾਇਓਪਸੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕੈਂਸਰ ਸੈੱਲ ਅਤੇ ਆਮ ਸੈੱਲ ਦੋਵੇਂ ਹੀ ਖੂਨ ਦੇ ਪ੍ਰਵਾਹ ਵਿੱਚ ਡੀਐਨਏ ਛੱਡ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਕੈਂਸਰ ਸੈੱਲਾਂ ਤੋਂ ਨਿਕਲਣ ਵਾਲੇ ਡੀਐਨਏ ਨੂੰ ਸਰਕੂਲੇਟਿੰਗ ਟਿਊਮਰ ਡੀਐਨਏ (ctDNA) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਟਿਊਮਰ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਸੰਭਾਵੀ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਟੈਸਟ ਦੀ ਚੋਣ ਉਸ ਖਾਸ ਕਲੀਨਿਕਲ ਸਮੱਸਿਆ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ ਜਿਸ ਨੂੰ ਹੱਲ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਹੈ। ਪ੍ਰਵਾਨਿਤ ਥੈਰੇਪੀਆਂ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬਾਇਓਮਾਰਕਰ FISH, IHC, ਅਤੇ PCR ਤਕਨੀਕਾਂ ਦੁਆਰਾ ਖੋਜੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਤਰੀਕੇ ਬਾਇਓਮਾਰਕਰਾਂ ਦੀ ਥੋੜ੍ਹੀ ਮਾਤਰਾ ਦੀ ਖੋਜ ਲਈ ਵਾਜਬ ਹਨ, ਪਰ ਇਹ ਵਧਦੇ ਥਰੂਪੁੱਟ ਨਾਲ ਖੋਜ ਦੀ ਕੁਸ਼ਲਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਜੇਕਰ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬਾਇਓਮਾਰਕਰ ਖੋਜੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਖੋਜ ਲਈ ਕਾਫ਼ੀ ਟਿਸ਼ੂ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਖਾਸ ਕੈਂਸਰਾਂ ਵਿੱਚ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਵਿੱਚ, ਜਿੱਥੇ ਟਿਸ਼ੂ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਟੈਸਟ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਬਾਇਓਮਾਰਕਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, NGS ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਇੱਕ ਬਿਹਤਰ ਵਿਕਲਪ ਹੈ। ਸਿੱਟੇ ਵਜੋਂ, ਪਰਖ ਦੀ ਚੋਣ ਹਰੇਕ ਮਰੀਜ਼ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਬਾਇਓਮਾਰਕਰਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਅਤੇ ਬਾਇਓਮਾਰਕਰ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, IHC/FISH ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਾਫ਼ੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜਦੋਂ ਟੀਚੇ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੋਵੇ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਛਾਤੀ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਐਸਟ੍ਰੋਜਨ ਰੀਸੈਪਟਰਾਂ, ਪ੍ਰੋਜੇਸਟ੍ਰੋਨ ਰੀਸੈਪਟਰਾਂ ਅਤੇ ERBB2 ਦੀ ਖੋਜ। ਜੇਕਰ ਜੀਨੋਮਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਵਧੇਰੇ ਵਿਆਪਕ ਖੋਜ ਅਤੇ ਸੰਭਾਵੀ ਇਲਾਜ ਟੀਚਿਆਂ ਦੀ ਖੋਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ, ਤਾਂ NGS ਵਧੇਰੇ ਸੰਗਠਿਤ ਅਤੇ ਲਾਗਤ-ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, NGS ਨੂੰ ਉਹਨਾਂ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਚਾਰਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿੱਥੇ IHC/FISH ਨਤੀਜੇ ਅਸਪਸ਼ਟ ਜਾਂ ਅਨਿਸ਼ਚਿਤ ਹਨ।

ਵੱਖ-ਵੱਖ ਦਿਸ਼ਾ-ਨਿਰਦੇਸ਼ ਇਸ ਬਾਰੇ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕਿਹੜੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਲਈ ਯੋਗ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। 2020 ਵਿੱਚ, ESMO ਪ੍ਰੀਸੀਜ਼ਨ ਮੈਡੀਸਨ ਵਰਕਿੰਗ ਗਰੁੱਪ ਨੇ ਐਡਵਾਂਸਡ ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਪਹਿਲੀ NGS ਟੈਸਟਿੰਗ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ਾਂ ਜਾਰੀ ਕੀਤੀਆਂ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਐਡਵਾਂਸਡ ਨਾਨ-ਸਕੁਆਮਸ ਨਾਨ-ਸਮਾਲ ਸੈੱਲ ਲੰਗ ਕੈਂਸਰ, ਪ੍ਰੋਸਟੇਟ ਕੈਂਸਰ, ਕੋਲੋਰੈਕਟਲ ਕੈਂਸਰ, ਬਾਇਲ ਡਕਟ ਕੈਂਸਰ, ਅਤੇ ਅੰਡਕੋਸ਼ ਕੈਂਸਰ ਟਿਊਮਰ ਦੇ ਨਮੂਨਿਆਂ ਲਈ ਰੁਟੀਨ NGS ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਗਈ, ਅਤੇ 2024 ਵਿੱਚ, ESMO ਨੇ ਇਸ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਅਪਡੇਟ ਕੀਤਾ, ਛਾਤੀ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਅਤੇ ਦੁਰਲੱਭ ਟਿਊਮਰਾਂ ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰਨ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ ਸਟ੍ਰੋਮਲ ਟਿਊਮਰ, ਸਾਰਕੋਮਾ, ਥਾਇਰਾਇਡ ਕੈਂਸਰ ਅਤੇ ਅਣਜਾਣ ਮੂਲ ਦੇ ਕੈਂਸਰ।
2022 ਵਿੱਚ, ਮੈਟਾਸਟੈਟਿਕ ਜਾਂ ਐਡਵਾਂਸਡ ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਸੋਮੈਟਿਕ ਜੀਨੋਮ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਾਰੇ ASCO ਦੀ ਕਲੀਨਿਕਲ ਰਾਏ ਕਹਿੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਮੈਟਾਸਟੈਟਿਕ ਜਾਂ ਐਡਵਾਂਸਡ ਠੋਸ ਟਿਊਮਰ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਬਾਇਓਮਾਰਕਰ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਥੈਰੇਪੀ ਨੂੰ ਮਨਜ਼ੂਰੀ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹਨਾਂ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, BRAF V600E ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਮੈਟਾਸਟੈਟਿਕ ਮੇਲਾਨੋਮਾ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਜੀਨੋਮਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਕੀਤੀ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਸ ਸੰਕੇਤ ਲਈ RAF ਅਤੇ MEK ਇਨਿਹਿਬਟਰਾਂ ਨੂੰ ਮਨਜ਼ੂਰੀ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਜੇ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਦਵਾਈ ਦੇਣ ਲਈ ਪ੍ਰਤੀਰੋਧ ਦਾ ਇੱਕ ਸਪੱਸ਼ਟ ਮਾਰਕਰ ਹੈ ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਵੀ ਕੀਤੀ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, Egfrmab, KRAS ਮਿਊਟੈਂਟ ਕੋਲੋਰੈਕਟਲ ਕੈਂਸਰ ਵਿੱਚ ਬੇਅਸਰ ਹੈ। ਜੀਨ ਸੀਕਵੈਂਸਿੰਗ ਲਈ ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਅਨੁਕੂਲਤਾ 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ, ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਸਰੀਰਕ ਸਥਿਤੀ, ਸਹਿ-ਰੋਗਤਾ, ਅਤੇ ਟਿਊਮਰ ਪੜਾਅ ਨੂੰ ਏਕੀਕ੍ਰਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਜੀਨੋਮ ਸੀਕਵੈਂਸਿੰਗ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਕਦਮਾਂ ਦੀ ਲੜੀ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਸਹਿਮਤੀ, ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਪ੍ਰੋਸੈਸਿੰਗ, ਅਤੇ ਸੀਕਵੈਂਸਿੰਗ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ, ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਢੁਕਵੀਂ ਸਰੀਰਕ ਸਮਰੱਥਾ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
ਸੋਮੈਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕੁਝ ਕੈਂਸਰਾਂ ਦੀ ਜਰਮਲਾਈਨ ਜੀਨਾਂ ਲਈ ਵੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ। ਜਰਮਲਾਈਨ ਪਰਿਵਰਤਨਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਛਾਤੀ, ਅੰਡਕੋਸ਼, ਪ੍ਰੋਸਟੇਟ ਅਤੇ ਪੈਨਕ੍ਰੀਆਟਿਕ ਕੈਂਸਰਾਂ ਵਿੱਚ BRCA1 ਅਤੇ BRCA2 ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਰਗੇ ਕੈਂਸਰਾਂ ਲਈ ਇਲਾਜ ਦੇ ਫੈਸਲਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਜਰਮਲਾਈਨ ਪਰਿਵਰਤਨਾਂ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਕੈਂਸਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਅਤੇ ਰੋਕਥਾਮ ਲਈ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜਿਹੜੇ ਮਰੀਜ਼ ਜਰਮਲਾਈਨ ਪਰਿਵਰਤਨਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਲਈ ਸੰਭਾਵੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਢੁਕਵੇਂ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਕੁਝ ਸ਼ਰਤਾਂ ਪੂਰੀਆਂ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ, ਨਿਦਾਨ ਸਮੇਂ ਉਮਰ ਅਤੇ ਕੈਂਸਰ ਦੀ ਕਿਸਮ ਵਰਗੇ ਕਾਰਕ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਰਮ ਲਾਈਨ ਵਿੱਚ ਜਰਾਸੀਮ ਪਰਿਵਰਤਨ ਰੱਖਣ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਰੀਜ਼ (50% ਤੱਕ) ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਜਰਮ ਲਾਈਨ ਪਰਿਵਰਤਨਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਲਈ ਰਵਾਇਤੀ ਮਾਪਦੰਡਾਂ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਪਰਿਵਰਤਨ ਕੈਰੀਅਰਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਨੂੰ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਕਰਨ ਲਈ, ਨੈਸ਼ਨਲ ਕੰਪ੍ਰੀਹੈਂਸਿਵ ਕੈਂਸਰ ਨੈੱਟਵਰਕ (NCCN) ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਛਾਤੀ, ਅੰਡਕੋਸ਼, ਐਂਡੋਮੈਟਰੀਅਲ, ਪੈਨਕ੍ਰੀਆਟਿਕ, ਕੋਲੋਰੈਕਟਲ, ਜਾਂ ਪ੍ਰੋਸਟੇਟ ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ ਸਾਰੇ ਜਾਂ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਜਰਮ ਲਾਈਨ ਪਰਿਵਰਤਨਾਂ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਵੇ।
ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਸੰਬੰਧ ਵਿੱਚ, ਕਿਉਂਕਿ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਕਲੀਨਿਕਲ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਡਰਾਈਵਰ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਲੋਨਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਕੈਂਸਰ ਦੀ ਪ੍ਰਗਤੀ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਸਥਿਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਐਡਵਾਂਸਡ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਦੇ ਸਮੇਂ ਮਰੀਜ਼ਾਂ 'ਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਕਰਨਾ ਵਾਜਬ ਹੈ। ਬਾਅਦ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਲਈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਅਣੂ ਨਿਸ਼ਾਨਾ ਥੈਰੇਪੀ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ctDNA ਟੈਸਟਿੰਗ ਟਿਊਮਰ ਟਿਸ਼ੂ ਡੀਐਨਏ ਨਾਲੋਂ ਵਧੇਰੇ ਫਾਇਦੇਮੰਦ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਖੂਨ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਵਿੱਚ ਸਾਰੇ ਟਿਊਮਰ ਜਖਮਾਂ ਤੋਂ ਡੀਐਨਏ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਟਿਊਮਰ ਵਿਭਿੰਨਤਾ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਵਧੇਰੇ ਅਨੁਕੂਲ ਹੈ।
ਇਲਾਜ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ctDNA ਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਤੀ ਟਿਊਮਰ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ ਦੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਕਰਨ ਅਤੇ ਮਿਆਰੀ ਇਮੇਜਿੰਗ ਤਰੀਕਿਆਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਲਾਜ ਦੇ ਫੈਸਲਿਆਂ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰਨ ਲਈ ਇਹਨਾਂ ਡੇਟਾ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਲਈ ਪ੍ਰੋਟੋਕੋਲ ਸਥਾਪਤ ਨਹੀਂ ਕੀਤੇ ਗਏ ਹਨ, ਅਤੇ ctDNA ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਕਲੀਨਿਕਲ ਟਰਾਇਲਾਂ ਵਿੱਚ ਨਾ ਹੋਵੇ। ctDNA ਨੂੰ ਰੈਡੀਕਲ ਟਿਊਮਰ ਸਰਜਰੀ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਛੋਟੇ ਬਚੇ ਹੋਏ ਜ਼ਖਮਾਂ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ ਵੀ ਵਰਤਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸਰਜਰੀ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ctDNA ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਾਅਦ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਇੱਕ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਸਹਾਇਕ ਕੀਮੋਥੈਰੇਪੀ ਤੋਂ ਲਾਭ ਹੋਵੇਗਾ, ਪਰ ਅਜੇ ਵੀ ਸਹਾਇਕ ਕੀਮੋਥੈਰੇਪੀ ਫੈਸਲਿਆਂ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰਨ ਲਈ ਕਲੀਨਿਕਲ ਟਰਾਇਲਾਂ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ctDNA ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ।

ਡੇਟਾ ਪ੍ਰੋਸੈਸਿੰਗ ਜੀਨੋਮ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ ਦਾ ਪਹਿਲਾ ਕਦਮ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਨਮੂਨਿਆਂ ਤੋਂ ਡੀਐਨਏ ਕੱਢਣਾ, ਲਾਇਬ੍ਰੇਰੀਆਂ ਤਿਆਰ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਕੱਚਾ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ ਡੇਟਾ ਤਿਆਰ ਕਰਨਾ ਹੈ। ਕੱਚੇ ਡੇਟਾ ਲਈ ਹੋਰ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਘੱਟ-ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਾਲੇ ਡੇਟਾ ਨੂੰ ਫਿਲਟਰ ਕਰਨਾ, ਸੰਦਰਭ ਜੀਨੋਮ ਨਾਲ ਤੁਲਨਾ ਕਰਨਾ, ਵੱਖ-ਵੱਖ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣਾਤਮਕ ਐਲਗੋਰਿਦਮ ਰਾਹੀਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨਾ, ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਅਨੁਵਾਦ 'ਤੇ ਇਹਨਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨਾ, ਅਤੇ ਜਰਮ ਲਾਈਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਫਿਲਟਰ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।
ਡਰਾਈਵਰ ਜੀਨ ਐਨੋਟੇਸ਼ਨ ਡਰਾਈਵਰ ਅਤੇ ਯਾਤਰੀ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਵੱਖਰਾ ਕਰਨ ਲਈ ਤਿਆਰ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ। ਡਰਾਈਵਰ ਪਰਿਵਰਤਨ ਟਿਊਮਰ ਸਪ੍ਰੈਸਰ ਜੀਨ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਜਾਂ ਵਾਧੇ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਛੋਟੇ ਰੂਪ ਜੋ ਟਿਊਮਰ ਸਪ੍ਰੈਸਰ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਅਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਕਰਨ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਬਕਵਾਸ ਪਰਿਵਰਤਨ, ਫਰੇਮਸ਼ਿਫਟ ਪਰਿਵਰਤਨ, ਅਤੇ ਕੁੰਜੀ ਸਪਲੀਸਿੰਗ ਸਾਈਟ ਪਰਿਵਰਤਨ, ਨਾਲ ਹੀ ਘੱਟ ਵਾਰ ਸਟਾਰਟ ਕੋਡਨ ਡਿਲੀਸ਼ਨ, ਸਟਾਪ ਕੋਡਨ ਡਿਲੀਸ਼ਨ, ਅਤੇ ਇੰਟਰੋਨ ਇਨਸਰਸ਼ਨ/ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ਾਲ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਮਿਸਸੈਂਸ ਪਰਿਵਰਤਨ ਅਤੇ ਛੋਟੇ ਇੰਟਰੋਨ ਇਨਸਰਸ਼ਨ/ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਕਾਰਜਸ਼ੀਲ ਡੋਮੇਨਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ ਟਿਊਮਰ ਸਪ੍ਰੈਸਰ ਜੀਨ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਵੀ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਢਾਂਚਾਗਤ ਰੂਪ ਜੋ ਟਿਊਮਰ ਸਪ੍ਰੈਸਰ ਜੀਨ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਅੰਸ਼ਕ ਜਾਂ ਸੰਪੂਰਨ ਜੀਨ ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਅਤੇ ਹੋਰ ਜੀਨੋਮਿਕ ਰੂਪ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ ਜੋ ਜੀਨ ਰੀਡਿੰਗ ਫਰੇਮ ਦੇ ਵਿਨਾਸ਼ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਛੋਟੇ ਰੂਪ ਜੋ ਓਨਕੋਜੀਨਾਂ ਦੇ ਵਧੇ ਹੋਏ ਕਾਰਜ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਮਿਸਸੈਂਸ ਪਰਿਵਰਤਨ ਅਤੇ ਕਦੇ-ਕਦਾਈਂ ਇੰਟਰੋਨ ਇਨਸਰਸ਼ਨ/ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ ਜੋ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਫੰਕਸ਼ਨਲ ਡੋਮੇਨਾਂ ਨੂੰ ਨਿਸ਼ਾਨਾ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਕੱਟਣਾ ਜਾਂ ਸਪਲੀਸਿੰਗ ਸਾਈਟ ਪਰਿਵਰਤਨ ਓਨਕੋਜੀਨਾਂ ਦੇ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲਤਾ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਓਨਕੋਜੀਨ ਐਕਟੀਵੇਸ਼ਨ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾਣ ਵਾਲੀਆਂ ਢਾਂਚਾਗਤ ਭਿੰਨਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਜੀਨ ਫਿਊਜ਼ਨ, ਜੀਨ ਡਿਲੀਸ਼ਨ, ਅਤੇ ਜੀਨ ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।
ਜੀਨੋਮਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਕਲੀਨਿਕਲ ਵਿਆਖਿਆ ਪਛਾਣੇ ਗਏ ਪਰਿਵਰਤਨਾਂ ਦੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਮਹੱਤਵ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਭਾਵ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਸੰਭਾਵੀ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ, ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ, ਜਾਂ ਇਲਾਜ ਮੁੱਲ। ਕਈ ਸਬੂਤ-ਅਧਾਰਤ ਗਰੇਡਿੰਗ ਸਿਸਟਮ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਜੀਨੋਮਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਕਲੀਨਿਕਲ ਵਿਆਖਿਆ ਨੂੰ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
ਮੈਮੋਰੀਅਲ ਸਲੋਨ-ਕੇਟਰਿੰਗ ਕੈਂਸਰ ਸੈਂਟਰ ਦਾ ਪ੍ਰੀਸੀਜ਼ਨ ਮੈਡੀਸਨ ਓਨਕੋਲੋਜੀ ਡੇਟਾਬੇਸ (ਓਨਕੋਕੇਬੀ) ਜੀਨ ਰੂਪਾਂ ਨੂੰ ਡਰੱਗ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਲਈ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਮੁੱਲ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਚਾਰ ਪੱਧਰਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕਰਦਾ ਹੈ: ਪੱਧਰ 1/2, ਐਫਡੀਏ-ਪ੍ਰਵਾਨਿਤ, ਜਾਂ ਕਲੀਨਿਕਲੀ-ਸਟੈਂਡਰਡ ਬਾਇਓਮਾਰਕਰ ਜੋ ਇੱਕ ਪ੍ਰਵਾਨਿਤ ਦਵਾਈ ਪ੍ਰਤੀ ਇੱਕ ਖਾਸ ਸੰਕੇਤ ਦੇ ਜਵਾਬ ਦੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਕਰਦੇ ਹਨ; ਪੱਧਰ 3, ਐਫਡੀਏ-ਪ੍ਰਵਾਨਿਤ ਜਾਂ ਗੈਰ-ਪ੍ਰਵਾਨਿਤ ਬਾਇਓਮਾਰਕਰ ਜੋ ਨਾਵਲ ਨਿਸ਼ਾਨਾਬੱਧ ਦਵਾਈਆਂ ਪ੍ਰਤੀ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਆ ਦੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਜ਼ਮਾਇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਵਾਅਦਾ ਦਿਖਾਇਆ ਹੈ, ਅਤੇ ਪੱਧਰ 4, ਗੈਰ-ਐਫਡੀਏ-ਪ੍ਰਵਾਨਿਤ ਬਾਇਓਮਾਰਕਰ ਜੋ ਨਾਵਲ ਨਿਸ਼ਾਨਾਬੱਧ ਦਵਾਈਆਂ ਪ੍ਰਤੀ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਆ ਦੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਜ਼ਮਾਇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਯਕੀਨਨ ਜੈਵਿਕ ਸਬੂਤ ਦਿਖਾਏ ਹਨ। ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਤੀਰੋਧ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਇੱਕ ਪੰਜਵਾਂ ਉਪ ਸਮੂਹ ਜੋੜਿਆ ਗਿਆ ਸੀ।
ਸੋਮੈਟਿਕ ਭਿੰਨਤਾ ਦੀ ਵਿਆਖਿਆ ਲਈ ਅਮੈਰੀਕਨ ਸੋਸਾਇਟੀ ਫਾਰ ਮੌਲੀਕਿਊਲਰ ਪੈਥੋਲੋਜੀ (AMP)/ਅਮੈਰੀਕਨ ਸੋਸਾਇਟੀ ਆਫ਼ ਕਲੀਨਿਕਲ ਓਨਕੋਲੋਜੀ (ASCO)/ਕਾਲਜ ਆਫ਼ ਅਮੈਰੀਕਨ ਪੈਥੋਲੋਜਿਸਟਸ (CAP) ਦਿਸ਼ਾ-ਨਿਰਦੇਸ਼ ਸੋਮੈਟਿਕ ਭਿੰਨਤਾ ਨੂੰ ਚਾਰ ਸ਼੍ਰੇਣੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਦੇ ਹਨ: ਗ੍ਰੇਡ I, ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਕਲੀਨਿਕਲ ਮਹੱਤਵ ਦੇ ਨਾਲ; ਗ੍ਰੇਡ II, ਸੰਭਾਵੀ ਕਲੀਨਿਕਲ ਮਹੱਤਵ ਦੇ ਨਾਲ; ਗ੍ਰੇਡ III, ਕਲੀਨਿਕਲ ਮਹੱਤਵ ਅਣਜਾਣ; ਗ੍ਰੇਡ IV, ਕਲੀਨਿਕਲ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੋਣ ਲਈ ਜਾਣਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾਂਦਾ। ਇਲਾਜ ਦੇ ਫੈਸਲਿਆਂ ਲਈ ਸਿਰਫ਼ ਗ੍ਰੇਡ I ਅਤੇ II ਰੂਪ ਹੀ ਕੀਮਤੀ ਹਨ।
ESMO ਦਾ ਮੋਲੀਕਿਊਲਰ ਟਾਰਗੇਟ ਕਲੀਨਿਕਲ ਓਪਰੇਬਿਲਟੀ ਸਕੇਲ (ESCAT) ਜੀਨ ਰੂਪਾਂ ਨੂੰ ਛੇ ਪੱਧਰਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕਰਦਾ ਹੈ: ਪੱਧਰ I, ਨਿਯਮਤ ਵਰਤੋਂ ਲਈ ਢੁਕਵੇਂ ਟੀਚੇ; ਪੜਾਅ II, ਇੱਕ ਟੀਚਾ ਜਿਸਦਾ ਅਜੇ ਵੀ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਆਬਾਦੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੇ ਜਾਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਜੋ ਟੀਚੇ ਵਾਲੀ ਦਵਾਈ ਤੋਂ ਲਾਭ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਇਸਦਾ ਸਮਰਥਨ ਕਰਨ ਲਈ ਹੋਰ ਡੇਟਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ। ਗ੍ਰੇਡ III, ਟੀਚੇ ਵਾਲੇ ਜੀਨ ਰੂਪ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਹੋਰ ਕੈਂਸਰ ਪ੍ਰਜਾਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕਲੀਨਿਕਲ ਲਾਭ ਦਾ ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਨ ਕੀਤਾ ਹੈ; ਗ੍ਰੇਡ IV, ਸਿਰਫ ਟੀਚੇ ਵਾਲੇ ਜੀਨ ਰੂਪ ਜੋ ਪ੍ਰੀ-ਕਲੀਨਿਕਲ ਸਬੂਤ ਦੁਆਰਾ ਸਮਰਥਤ ਹਨ; ਗ੍ਰੇਡ V ਵਿੱਚ, ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਨਿਸ਼ਾਨਾ ਬਣਾਉਣ ਦੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਮਹੱਤਵ ਦਾ ਸਮਰਥਨ ਕਰਨ ਲਈ ਸਬੂਤ ਹਨ, ਪਰ ਟੀਚੇ ਦੇ ਵਿਰੁੱਧ ਸਿੰਗਲ-ਡਰੱਗ ਥੈਰੇਪੀ ਬਚਾਅ ਨੂੰ ਨਹੀਂ ਵਧਾਉਂਦੀ, ਜਾਂ ਇੱਕ ਸੁਮੇਲ ਇਲਾਜ ਰਣਨੀਤੀ ਅਪਣਾਈ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ; ਗ੍ਰੇਡ X, ਕਲੀਨਿਕਲ ਮੁੱਲ ਦੀ ਘਾਟ।